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Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing

机译：母体血浆DNA测序对胎儿18三体和13三体的无创产前诊断。

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摘要

Massively parallel sequencing of DNA molecules in the plasma of pregnant women has been shown to allow accurate and noninvasive prenatal detection of fetal trisomy 21. However, whether the sequencing approach is as accurate for the noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 13 and 18 is unclear due to the lack of data from a large sample set. We studied 392 pregnancies, among which 25 involved a trisomy 13 fetus and 37 involved a trisomy 18 fetus, by massively parallel sequencing. By using our previously reported standard z-score approach, we demonstrated that this approach could identify 36.0% and 73.0% of trisomy 13 and 18 at specificities of 92.4% and 97.2%, respectively. We aimed to improve the detection of trisomy 13 and 18 by using a non-repeat-masked reference human genome instead of a repeat-masked one to increase the number of aligned sequence reads for each sample. We then applied a bioinformatics approach to correct GC content bias in the sequencing data. With these measures, we detected all (25 out of 25) trisomy 13 fetuses at a specificity of 98.9% (261 out of 264 non-trisomy 13 cases), and 91.9% (34 out of 37) of the trisomy 18 fetuses at 98.0% specificity (247 out of 252 non-trisomy 18 cases). These data indicate that with appropriate bioinformatics analysis, noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 13 and trisomy 18 by maternal plasma DNA sequencing is achievable.
机译：孕妇血浆中DNA分子的大规模并行测序已显示出可以对胎儿三体性21进行准确，无创的产前检测。但是，由于以下原因，尚不清楚该测序方法对于13和18三体性的无创产前诊断是否准确。缺乏来自大型样本集的数据。通过大规模平行测序，我们研究了392例妊娠，其中25例涉及三体性13胎，37例涉及三体性18胎。通过使用我们先前报道的标准z评分方法，我们证明了该方法可以分别以92.4％和97.2％的特异性鉴定出13三体和18三体的36.0％和73.0％。我们的目标是通过使用非重复屏蔽的参考人类基因组而不是重复屏蔽的参考人类基因组，以提高每个样品的比对序列读取数，从而改善13号和18号三体的检测。然后，我们应用了生物信息学方法来纠正测序数据中的GC含量偏差。通过这些措施，我们以98.9％（264非三体性13例中的261个）的特异性检测了所有（25个中的25个）13三体胎儿，以及98.0％的18三体中91.9％（37个中的34个）。特异性百分比（252例非三重性18例中有247例）。这些数据表明，通过适当的生物信息学分析，可以通过母体血浆DNA测序对13三体和18三体进行无创产前诊断。

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